2018年1月8日，权威核心期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）同时发表的三篇重磅文章明确指出，研究人员已经发现ADCY3基因突变可导致严重肥胖，并增加2型糖尿病的风险。

肥胖被世界卫生组织（WHO）定义为十大慢性病之一，目前已成为严重的世界性医学社会问题。据测算，全球肥胖人数已从1975年的1.05亿上升至2016年的6.41亿。

肥胖影响形体美和心理健康，肥胖与糖尿病、高血脂症、高血压、脂肪肝、冠心病、癌症、不孕不育的发生有密不可分的关系；除此之外，社会对肥胖者的成见、歧视和排斥，也让胖友们烦恼不已。

科学证明肥胖的遗传比率大概是40%-70%，目前为止，科学家们并没有找到大部分肥胖病例的遗传病因。

　　伦敦帝国理工学院（Imperial College London）的最新研究发现了与肥胖相关的基因突变ADCY3。伦敦帝国理工学院（Imperial College London）领导的这项研究，重点关注了巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前他们已经发现，约有30％的病例与肥胖有遗传相关性。

　　他们发现，基因与肥胖的这种联系是由于隐性突变导致的。因为巴基斯坦很多都是近亲结婚，这些亲缘关系密切的服务更有可能携带相同的基因突变，所以小孩可能从双方继承，从而导致基因显性突变。

　　研究人员使用基因组测序，发现了一个与肥胖现相关的特定基因突变——腺苷酸环化酶3（ADCY3）。当ADCY3发生突变时，其编码的蛋白就会异常，从而导致食欲控制、糖尿病、甚至嗅觉相关的异常。ADCY3是历史上首个与肥胖相关的单基因突变，该基因功能对控制体重起关键作用。

　　帝国理工学院基因组医学主席Philippe Froguel教授表示：“我们检测了缺乏ADCY3基因的小鼠，发现这些动物肥胖且缺乏嗅觉能力（嗅觉丧失）。当我们对患者进行检测时，也发现他们有嗅觉障碍，这再次显示了ADCY3基因突变与肥胖的关联。

　　在确定了巴基斯坦患者的突变之后，研究人员将结果输入Gene Fatcher。随后荷兰的另一组科学家也在一个肥胖患者身上发现了ADCY3。这个新的欧洲患者从父母双方相同的ADCY3基因上遗传了不同的突变，所以后代的ADCY3基因功能不正常，导致了肥胖。

　　此外，研究人员还与丹麦科学家建立了联系，研究了格陵兰岛的因纽特人。虽然因纽特人没有传统上的血缘关系，但这个群体很少，所以很可能发生近亲繁殖。

　　Froguel教授指出，“肥胖并不像人们常说的那样，总是暴饮暴食。我认为，考虑到新的治疗方法，我们应该更加积极。”